À l’occasion de la Journée mondiale des maladies rares, observée le 28 février, le Mali fait face à d’importants défis liés au diagnostic et à la prise en charge de ces pathologies. Les spécialistes appellent à renforcer la recherche et la sensibilisation pour mieux répondre aux réalités locales.
Les maladies rares touchent moins d’une personne sur 2 000, selon la définition européenne. Au Mali, environ 900 familles sont concernées, pour près de 1 293 patients suivis, précise le Dr Guida Landouré, neurologue au CHU du Point G. Certaines de ces pathologies sont extrêmement rares : dans certains cas, une maladie peut ne concerner qu’une seule famille au monde. Au Mali, deux familles présenteraient ainsi des maladies dont les variants génétiques n’ont pas encore été identifiés ailleurs.
Mises ensemble, ces pathologies toucheraient entre 300 et 400 millions de personnes dans le monde. On estime qu’il existe entre 7 000 et 8 000 maladies rares identifiées.
Particularités
Environ 70 à 80 % des maladies rares ont une origine génétique et sont transmissibles de façon héréditaire. Seule une minorité — moins de 5 à 10 % — dispose aujourd’hui d’un traitement spécifique, tandis que la majorité ne bénéficie encore que d’une prise en charge symptomatique. La recherche progresse néanmoins chaque année avec le développement de nouvelles thérapies ciblées.
Maladies héréditaires pouvant toucher plusieurs membres d’une même famille, ces pathologies sont souvent mal acceptées. « Les patients diagnostiqués n’acceptent pas la maladie, parce que les maladies génétiques sont souvent associées à une malédiction », explique le Dr Landouré. D’où l’importance d’une sensibilisation intense pour favoriser un meilleur diagnostic et encourager la participation à la recherche.
Les causes ou expressions de certaines maladies rares au Mali peuvent différer de celles observées dans d’autres populations, ce qui souligne la nécessité d’études locales afin d’adapter les approches thérapeutiques. Ces pathologies peuvent affecter différentes parties du corps et concerner la neurologie, la cardiologie ou d’autres spécialités. Elles évoluent souvent de manière progressive et peuvent, selon les cas, réduire l’espérance de vie.
Des traitements existent pour certains cas connus au Mali, mais leur coût reste extrêmement élevé, pouvant atteindre plusieurs dizaines de milliers de dollars par dose et nécessitant des administrations répétées. D’autres options, plus accessibles, sont encore à l’étude dans certains pays. Par ailleurs, des prises en charge non curatives permettent d’améliorer la qualité de vie des patients : traitement symptomatique pour soulager la douleur, réduire la fréquence des crises, ou encore supplémentations spécifiques visant à améliorer la motricité.
